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专业知识 | 遗传性脑血管病检查程序

文章编辑:bjnxgbyy  发表日期:2018-01-17 14:45     关注医院专家  收藏本页

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遗传性脑血管病是指家族内多人发病的脑卒中或出血,有显性异常,也有隐性遗传,由于发病机制和一般的高血压动脉硬化性脑卒中不同,其治疗也有很大的差别。总结的诊断程序如下:

 

1、临床表现:脑卒中一般比较轻,可以伴随痴呆,家族内有或没有同类发病者,有这些表现进行下列检查。

2、MRI检查发现脑白质损害和腔隙性脑梗死,发现这些改变,需要进行下列检查。

3、(a)患者的MRI发现颞极白质对称损害,做CADASIL基因检查。

      (b)患者出现秃头和腰痛,做CARASIL 基因检查。

      (c)患者出现视力下降和肾脏功能异常,做HERNS基因检查。

      (d)患者出现发作性足疼痛,做FABRY的基因检查。

      (e)患者出现乳酸升高,做MELAS基因检查。

4、上述检查阴性,还可以做皮肤、神经或肌肉病理检查,可以发现特征性的病理改变。

5、诊断的目的是为了治疗,明确诊断后可以按照不同的疾病加以治疗。

 

 

 

 

 

 

 

 


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